3月16日，美国FDA批准了由美国Alexion制药公司研制的、迄今为止临床上唯一一个用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)的药物Soliris (eculizumab)。Soliris属于罕见病药物（Orphan Drug），为全新分子实体（New Molecular
Entity，NCE）。阵发性睡眠性血红蛋白尿症为一种罕见的血液疾病，常见于成年人。患者主要表现为红细胞发育异常，当这些异常红细胞出现在血液系统时被血液中的补体系统破坏，从而引起溶血性贫血并导致病人尿液颜色变深。依严重程度的不同，病人可出现疼痛、疲劳、衰弱无力、需频繁输血、血凝、以及致命的中风、心脏疾病和肠道疾病等。在Soliris今天被FDA批准以前，没有任何有效的治疗该病的手段。


Soliris的作用机制主要通过抑制血液中补体系统的活性、从而使发育异常的红细胞免遭破坏。在有87例PNH病人参与的持续26周的随机、双盲及安慰剂对照的临床试验以及其它一系列的临床研究中，服用Soliris的病人其血中血红蛋白水平一直保持比较稳定的水平，而且病人需要输血的次数也明显减少。


由于Soliris抑制机体免疫系统功能，从而增加了病人对某些严重感染的易感性。服药病人易出现细菌性脑脊膜炎，因此在使用该药之前，病人均需要接种脑脊膜炎疫苗。

Eculizumab(h5G1.1)是抑制末端补体成分活化的重组人源型单克隆抗体,其能特异性地键合到人末端补体蛋白C5,通过抑制人补体C5向C5a和C5b的裂解以阻断炎症因子C5a的释放及C5b-9的形成.临床前研究表明该抗体对C5有高度亲和力,能阻断C5a和C5b-9的形成,并保护哺乳动物细胞不受C5b-9介导的损伤.

译自www.fda.gov、>2006年02期 阵发性睡眠性血红蛋白尿症

阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal
hemoglobinuria,PNH），系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症。本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20－40岁青壮年，个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性。我国患者的临床表现与欧美例有所不同，起病多隐袭缓慢，以贫血、出血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较少。个别以感染、血栓形成或再障表现，起病急骤。

诊断
（一）病史及症状
⑴ 病史提问：注意：①有无黄疸、突发性腰背部疼痛及剧烈腹痛史。②是否有顽固性的头疼，间歇性酱油色或洗肉水样尿病史。
⑵ 临床症状：头昏、头疼、乏力、气短、心悸；寒战、发热、腰痛、胸闷；血尿或酱油色尿。

（二）体检发现
贫血外貌、皮肤、巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。

（三）、辅助检查
1.
血象：血红蛋白减少，呈正细胞或小细胞低色素性贫血；白细胞、血小板减少或正常；网织红细胞增高；球形红细胞增多，易见红细胞碎片，可见幼红细胞。
2. 骨髓象：由增生明显活跃到增生不良不等，以幼红细胞增生明显。粒系、巨核细胞系正常。细胞内、外铁减少或缺如。 3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。尿含铁血黄素阳性。
4.直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验均阴性。
5.酸溶血试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验阳性。

（四）、鉴别诊断
1. 遗传性球形红细胞增多症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。
2. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：鉴别要点参见自身免疫性溶血性贫血。
3.自身免疫性溶血性贫血：直接抗人球蛋白试验阳性或间接抗人球蛋白试验阳性。
4.阵发性冷性血红蛋白尿：遇冷后出现手足发绀，保暖后好转；冷热溶血试验阳性。

治疗
铁剂：硫酸亚铁 0.3 2～3次/d，或福乃得 1片 1次/d，口服。叶酸 5～10mg 3次/d，口服。
雄激素：康力龙 2mg 3次/d，口服。或丙酸睾丸酮 100mg 1次/d，或苯丙酸诺龙50mg 2次/周，肌肉注射。
糖皮质激素：氢化考的松 100～200mg/d，静脉滴注，3d后改用强的松 20～40mg/d，口服，疗程3～6月。
6％右旋糖酐：500～1 000ml/d，静脉输注。用于急性溶血或腹痛危象时。
输血：贫血严重者应输注洗涤红细胞。 年龄<40岁，有条件者行异基因骨髓移植