CRISPR-Cas9系统并非天生就是为人类使用而产生的。它的本质其实是细菌中一种对付诸如病毒等外来DNA的防御系统。在一些细菌基因组中存在一系列成簇排列的DNA序列，被称作“规律间隔成簇短回文重复序列”（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats，CRISPR）。这些重复序列的间隔序列，被发现和很多能够侵入细菌的噬菌体DNA序列相同。进一步研究发现，这些序列在被转录成为RNA后，能够和细菌产生的一类称为Cas的蛋白质形成复合体，来对Cas蛋白起到导向作用，因此这段RNA也被称为导向RNA（guide RNA，gRNA）。当复合体检测到入侵的DNA和gRNA序列一致时，Cas蛋白就能够切割入侵的DNA，达到防御的目的。

注：严格来说，在细菌体内gRNA由两部分组成：一部分为活化Cas蛋白所需的tracrRNA，另一部分为来自于间隔区、识别入侵DNA的crRNA。在人工构建的CRISPR-Cas9系统载体中，这两段RNA可融合为一条。

CRISPR-Cas9系统并非天生就是为人类使用而产生的。它的本质其实是细菌中一种对付诸如病毒等外来DNA的防御系统。在一些细菌基因组中存在一系列成簇排列的DNA序列，被称作“规律间隔成簇短回文重复序列”（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats，CRISPR）。这些重复序列的间隔序列，被发现和很多能够侵入细菌的噬菌体DNA序列相同。进一步研究发现，这些序列在被转录成为RNA后，能够和细菌产生的一类称为Cas的蛋白质形成复合体，来对Cas蛋白起到导向作用，因此这段RNA也被称为导向RNA（guide RNA，gRNA）。当复合体检测到入侵的DNA和gRNA序列一致时，Cas蛋白就能够切割入侵的DNA，达到防御的目的。

注：严格来说，在细菌体内gRNA由两部分组成：一部分为活化Cas蛋白所需的tracrRNA，另一部分为来自于间隔区、识别入侵DNA的crRNA。在人工构建的CRISPR-Cas9系统载体中，这两段RNA可融合为一条。

直接测序法是建立在MSP基础上进一步深入研究CpG岛各个位点甲基化情况的方法。重亚硫酸盐使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变，行PCR扩增(引物设计时尽量避免有CpG，以免受甲基化因素的影响)所需片段，则尿嘧啶全部转化成胸腺嘧啶。最后，对PCR产物进行测序，并且与未经处理的序列比较，判断是否CpG位点发生甲基化。此方法一种可靠性及精确度很高的方法，能明确目的片段中每一个CpG位点的甲基化状态。在寻找有意义的关键性CpG位点上，有其他方法无法比拟的优点。测序法以CpG岛两侧不含CpG点的一段序列为引物配对区，所以能够同时扩增出甲基化和非甲基化靶序列。它的不足是耗费时间和耗资过多，至少要测序10个以上的克隆才能获得可靠数据，需要大量的克隆及质粒提取测序，过程较为繁琐、昂贵。

又称“自毁性综合征”。

由于胱氨酸通过溶酶体膜的转运缺陷引起的疾病。