Elaprase (idursulfase) 治疗粘多糖贮积症Ⅱ型 (Hunter 综合症)

美国FDA批准Elaprase(通用名idursulfase)，首个用于治疗享特综合征(Hunter syndrome，又名Mucopolysaccharidosis II［Ⅱ型粘多糖贮积症］，或MPS Ⅱ)的产品，享特综合征是一种罕见遗传疾病，它可能导致过早死亡。Elaprase是一个新分子实体，它是一种以前从未在美国上市的活性成分。

享特综合征，通常在儿童1至3岁时变得明显，患这种疾病的人的身体在产生一种化学物质induronate-2-sulfatase上有缺陷，induronate-2-sulfatase是充分分解人体内产生的复杂糖分所需的。各种症状包括生长延缓，关节僵硬，以及面部特征粗糙。在严重病例中，患者遭受呼吸疾病和心脏疾病，肝脾肥大，神经缺陷和死亡。

Elaprase被FDA指定为罕见病药。罕见病药(注：又称“孤儿药”)，例如Elaprase，通常被开发用于治疗影响美国20万人以下的罕见疾病或病况。《罕见病药法》对首个获得指定罕见病药的上市许可的申办者提供了一个7年的独家销售期。大约65000到132000个新生儿中有1个被诊断患有享特综合征。

“这是首个能帮助为数很少的患有严重疾病但没有其它治疗选择的人的产品，”CDER主任Steven Galson博士称。“这个批准是罕见病药计划如何用急需产品使公众健康受益的一个很好的例子，要不然这些产品不能在商业上可供获得。”

Elaprase在对96名患有享特综合征的患者进行了一项随机双盲安慰剂对照研究后被批准，该研究表明接受治疗的患者改善了行走能力。在53周的治疗后，接受了Elaprase输液的患者比安慰剂组6分钟内的行走距离平均增加了38码（1码≈0.914米）。

试验期间报告的最严重的不良事件是可能危及生命的对Elaprase的超敏反应。它们包括：呼吸抑制、血压降低、颠痫。其它频繁但较不严重的不良事件包括发烧、头痛、关节痛。

因为可能的严重超敏反应，在Elaprase给药的同时应当可以获取立即的适当的医疗支持。鼓励患者及其医生参与自愿的享特综合征治疗结果调查，该调查的目的是为了监测和评价用Elaprase进行长期治疗的安全性和有效性。

Elaprase由马萨诸塞州Cambridge市的Shire Human Genetic Therapies公司生产。