详细解释:
ROSAH综合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被确定的一种常染色体显性疾病,病因是ALPK1突变。其特征为视网膜营养不良(retinaldystrophy)、视神经水肿(opticnerveedema)、脾肿大(splenomegaly)、无汗(anhidrosis)和偏头痛(migraineheadache)。全球病例极少。
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