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ROSAH syndrome
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ROSAH综合征,视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和偏头痛综合征

分类:医学          |    查看相关文献(pubmed)   |    免费全文文献

详细解释:

ROSAH综合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被确定的一种常染色体显性疾病,病因是ALPK1突变。其特征为视网膜营养不良(retinaldystrophy)、视神经水肿(opticnerveedema)、脾肿大(splenomegaly)、无汗(anhidrosis)和偏头痛(migraineheadache)。全球病例极少。


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