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ROSAH syndrome

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ROSAH综合征,视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗和偏头痛综合征


分类:
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详细解释:

ROSAH综合征 (retinal dystrophy,optic nerve edema,splenomegaly,anhidrosis,and migraine headache syndrome) 是2019被确定的一种常染色体显性疾病,病因是ALPK1突变。其特征为视网膜营养不良(retinaldystrophy)、视神经水肿(opticnerveedema)、脾肿大(splenomegaly)、无汗(anhidrosis)和偏头痛(migraineheadache)。全球病例极少。




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