基因组学是研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。任何一种生物的基因组计划的完成都标志有三套完整数据的获得：遗传图、物理图、全序列图。遗传图提供了各基因间的相对距离，物理图则给出了各基因间的实际物理距离，全序列图，顾名思义，提供的是全部基因的序列结构和基因的精确定位。因此理论上说，这三套数据将提供此生物所有基因在染色体上的精确定位、基因内部序列结构与所有基因间隔序列。由于真核生物中基因结构的复杂性以及现有基因识别理论与技术发展的严重不足，三套完整数据的获得只能在原核生物或低等真核生物中得以实现。由此，人类基因组计划的完成，并不表明人类对自身基因组的所有基因及其间隔序列已完全确定。真核生物尤其是高等真核生物已测定基因组中开放阅读框架(open read fragment，ORF) 的确定，仍是未解决的重大问题。而一个基因在ORF确定前很难从分子水平上进行实质性的功能分析。