脑钙化病（FBC）是影响广泛的神经疾病，但发病机制不清楚，临床上缺乏有效的治疗手段。FBC是以双侧基底节、小脑等脑区病理性钙化灶沉积为特征的神经遗传病，临床症状包括进行性运动、精神、认知障碍和头痛等。常见的FBC包括原发性家族性脑钙化症（PFBC）、Aicardi-Goutières综合征（AGS）、假性甲状旁腺功能减退症等。FBC的遗传基因鉴定对解析脑钙化发生的分子细胞机理颇为重要。之前研究已发现多个FBC特别是PFBC的关联基因，但约40以上的家族性患者的遗传因素尚未明确。