Epitranscriptome analysis这个名称是由希腊语“epi”作为前缀，指的就是除开已知功能或遗传性，任何添加到核苷酸上的修饰。几十年来，科学家们几乎都没有注意到RNA修饰，因为早在上个世纪60年代和70年代RNA上的标记就被发现了，但是大家只关注于tRNA和rRNA，以及DNA上的表观遗传修饰。



但随着科学家们发现了出现在所有RNA种类中的化学标记，动态添加或者去除这些标记的“Reader写手”和“Eraser橡皮擦”，重新点燃了对RNA修饰的兴趣。例如，从腺嘌呤上去除一个甲基基团的酶，与阿尔茨海默症患病风险之间的关联，表明了这种修饰在神经健康方面扮演了重要调节作用。



由此表观转录组学越来越受到科学家们的重视，成为了近来兴起的热门领域之一。迄今为止，在RNA上已发现了170多种化学修饰[1]。这些修饰大量分布在非编码RNA（ncRNA），特别是rRNA, tRNA和snRNA上，为ncRNA在翻译与剪接中发挥正常功能所必需。令人兴奋的是，研究人员发现m6A（N6-methyladenosine），m1A（N1-methyladenosine），m5C（5-methylcytidine），hm5C（5-hydroxylmethylcytidine），I（inosine）以及ψ（pseudouridine）等化学修饰也分布在真核生物mRNA上，影响mRNA的代谢与功能。特别是伴随着许多mRNA修饰酶（Writer）、去修饰酶（Eraser）和修饰识别蛋白（Reader）的新发现，mRNA化学修饰的可逆变化与动态调控重新激起了研究人员的兴趣。