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early-onset epileptic encephalopathy,EOEE

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早发性癫痫脑病


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早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathy,EOEE, OMIM 614959)典型特点为新生儿或婴儿早期出现癫痫发作,由于其频繁发作、大量癫痫性放电及其遗传背景,对脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的智力、运动发育。KCNT1基因变异与早发癫痫脑病14型及夜间额叶癫痫5型相关。




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