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inclusion-cell disease

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细胞内含物病


分类:
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细胞内含物病(inclusion-cell disease,I-cell disease):一种更严重的贮积症,是N-乙酰葡糖胺磷酸转移酶单基因突变引起的。由于基因突变,高尔基体中加工的溶酶体前酶上不能形成M6P分选信号,酶被运出细胞(default pathway)。这类病人成纤维细胞的溶酶体中没有水解酶,导致底物在溶酶体中大量贮积,形成所谓的“包涵体(inclusion)”。另外这类病人肝细胞中有正常的溶酶体,说明溶酶体形成还具有M6P之外的途径




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