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Canavan syndrome

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卡纳万氏综合征


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详细解释:

又称卡纳万氏病、范-伯(Van Bogaert-Bertrand)氏综合征。病因未明的常染色体隐性遗传家族性疾病。本征为白质海绵变性。见于婴儿(3~9个月)。临床表现为痉挛性瘫痪、失明,偶见耳聋、头增大、颅缝分离,并出现病理反射。




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