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Thiebaut syndrome

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蒂埃鲍氏综合征


分类:
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详细解释:

脊髓胆固醇沉着综合征。病因未明的脂质代谢缺陷。病理所见为脊髓有胆固醇结晶的鞘和少量脂肪颗粒存在,严重脱髓鞘作用。临床表现为进行性痉挛性截瘫,大的腱黄瘤,肝脾肿大,无痴呆,无白内障。




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