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Allan-Dent syndrome

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阿-登氏综合征


分类:
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详细解释:

因精氨基琥珀酸酶缺乏而引起的症候群。呈常染色体隐性遗传。临床表现为新生儿期正常,出生第1周可有呕吐病史。1~2岁间出现明显的精神发育不全,发生惊厥和共济失调,头发脆而卷曲,肝肿大。




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