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Usher syndrome

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厄舍氏综合征


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又称聋哑和色素性视网膜炎综合征、色素性视网膜炎-有关的感觉神经性听力减退综合征。病因未明,可能与引起耳聋和视网膜炎的解剖和代谢的因素有关。病理所见为在视网膜出现典型的色素沉积物之前有杆体变性。临床表现为视网膜色素变性,进行性弱视,夜盲,蓝绿色盲或全盲,周边视野缩小呈管状视野,白内障,视网膜脉络膜疤痕性变化,环状萎缩,地待业样视网膜色素变性等。儿童期进行性听力减退。迷路性耳聋可以是先天性的,可合并或不合并哑,高声调之听力先丧失。




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