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Aase-Smith syndrome

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奥-史氏综合征


分类:
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详细解释:

又称关节-脑-腭发育不良综合征。曾认为是关节弯曲综合征的一种类型。发生于胎儿期。其特征为严重的非进行性关节挛缩,髋脱位,软组织蹼,某些正常皱纹和指纹构型消失,腭裂,耳廓畸形,脑积水,眼球运动麻痹。还可有多发性室间隔缺损,单一的胸骨骨化中心,单条脐静脉,早期神经母细胞瘤,斜视等。




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