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Rathbun syndrome

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拉思本氏综合征


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详细解释:

磷酸酯酶过低症。病因未明的常染色体隐性遗传疾病。血清碱性磷酸酶降低。女性多见。婴儿期发病,常表现恶心呕吐等高血钙症状和佝偻病的征象如弓形腿、膝外翻以及特殊的骨骼X线改变等。小头畸形。部分患儿可由于颅缝过早闭俣而出现呕吐、惊厥、视乳头水肿等颅内压增高表现。生长发育障碍,牙齿过早脱落,有时合并肾脏钙沉着。




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