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缩略语:
CAG重复扩增的另一个重要特点——体细胞扩增(somatic expansion)。这一过程指的是CAG重复序列在个体的生命周期中不断扩展,特别是在神经元中,这种扩展表现得尤为明显。通过单细胞技术,研究人员能够追踪每个神经元中的CAG重复序列长度,并发现这些重复在神经元发育过程中不断增加。这一发现挑战了传统的亨廷顿病研究假设,揭示了CAG扩展是一个持续且动态的过程,而不仅仅是一个遗传传递的现象。
在亨廷顿病患者的大脑中,特别是尾状核区域,研究表明几乎所有神经元的CAG重复序列都经历了显著的扩展。初步的CAG扩展通常发生缓慢,但随着神经元老化,CAG扩展的速度急剧加快。这个过程被分为几个阶段:从慢扩展的早期阶段,到快速扩展的中期,再到最终的基因表达紊乱和神经元死亡。
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缩略语:
CAG重复扩增的另一个重要特点——体细胞扩增(somatic expansion)。这一过程指的是CAG重复序列在个体的生命周期中不断扩展,特别是在神经元中,这种扩展表现得尤为明显。通过单细胞技术,研究人员能够追踪每个神经元中的CAG重复序列长度,并发现这些重复在神经元发育过程中不断增加。这一发现挑战了传统的亨廷顿病研究假设,揭示了CAG扩展是一个持续且动态的过程,而不仅仅是一个遗传传递的现象。
在亨廷顿病患者的大脑中,特别是尾状核区域,研究表明几乎所有神经元的CAG重复序列都经历了显著的扩展。初步的CAG扩展通常发生缓慢,但随着神经元老化,CAG扩展的速度急剧加快。这个过程被分为几个阶段:从慢扩展的早期阶段,到快速扩展的中期,再到最终的基因表达紊乱和神经元死亡。
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