作为一种神经退行性疾病，阿尔茨海默症的特征是患者大脑的某些部位聚集了一种叫做tau的蛋白。正常情况下，大脑中的tau蛋白可以与微管蛋白结合并促进其聚合成微管，而阿尔茨海默症患者大脑中的tau蛋白则异常过度磷酸化，并丧失正常生物功能。

研究表明，特定的常染色体显性突变可导致阿尔茨海默症相关的病理tau蛋白的产生或聚集。然而，人类对于哪些内源性分解因子在神经退行性疾病中发挥了病因作用仍知之甚少。

在此项研究中，研究人员对一些患有未知神经退行性疾病的、已故捐赠者的脑组织样本进行检查后，他们发现在大脑中含缬酪肽蛋白（VCP）基因发生了一种新的突变，患者的退化脑区产生病理tau蛋白，并形成神经元空洞——也被称为空泡（vacuole）。

VCP突变系谱图和所处染色体位置

研究团队将这一新发现的疾病命名为Vacuolar Tauopathy (VT)——一种神经退行性疾病，其特征是神经元空泡和tau蛋白聚集。

值得一提的是，VCP是一种重要的基因，在中枢神经系统细胞中表达，其编码的VCP蛋白是AAA+蛋白家族（与多种细胞活性相关的ATP酶）的一员，该蛋白利用ATP水解产生的能量从各种大分子复合物中分离蛋白质。