一项针对治疗纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH）的3期临床实验结果显示，血脂异常在研药Mipomersen在实验中达到了主要临床终点，患者用药26周之后，他们体内的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平降低了25，而安慰剂对照组中仅有3的人达到这一效果（p<0.001）。此外，该实验还达到了三个次要临床终点，即包括载脂蛋白B、总胆固醇和非高度脂蛋白胆固醇水平的降低。

尽管这些患者都可以最大限度地耐受他汀类药物（statins）和其他降脂药，但用这些药物治疗之后他们体内平均的LDL-C基底水平仍大于400 mg/dL，而在实验中使用Mipomersen后LDL-C大幅降低的受试者正好是这些曾采用过这些药物治疗的患者。

此次试验属随机、双盲、安慰剂对照实验，共招募51名年龄在12岁以上的hoFH患者，他们以2:1的人数比例随机分组，分别采用200毫克Mipomersen和安慰剂进行治疗，每周进行一次药物注射，为期26周。10个实验点遍及北美、欧洲、亚洲、南美和非洲的7个国家。

在临床实验中，Mipomersen最常见的副作用为药物注射部位反应、出现感冒类似症状和肝脏转氨酶水平升高。所有34名Mipomersen受试者当中，28人完成了整个实验，其中一人因肝脏转氨酶水平升高而中断了实验。

Genzyme公司相关负责人表示，上述喜人的临床实验结果对这些急需新型治疗药高危患者来说无疑令人欣喜。这是迄今针对治疗hoFH的最大临床实验之一，所获取的喜人临床数据和药物极大地开发潜力令人鼓舞，该药的开发进程将继续进行。

这次实验所获得的数据将成为Genzyme公司递交Mipomersen销售申请的基础，这份申请有望于2010年下半年提交。

关于Mipomersen

Mipomersen属于首个载脂蛋白B合成抑制剂，目前处于后期开发阶段，它可通过防止患者体内导致动脉粥样化的脂蛋白形成而降低患者体内LDL-C水平。目前，Genzyme和Isis两家公司正进行该药的一系列临床实验，包括：

一项治疗heFH的3期临床实验；

一项治疗重度血胆脂醇过多的3期临床实验；

一项治疗冠心病高危人群——高胆固醇血症患者的3期临床实验；

一项治疗对他汀类药物耐受性差，高危高胆固醇患者的2期临床实验。

在Genzyme递交Mipomersen治疗hoFH申请之时，上述实验的数据有望得出，而药物在治疗这类患者的效果也将进一步探究。

关于家族性高胆固醇血症（FH）

FH是一种遗传性疾病，患者无法正常对LDL-C进行新陈代谢，导致体内LDL-C水平升高，他们患上早发心血管病以及因该病死亡的风险极高。FH包括两种类型：其中一种为纯合性家族性高胆固醇血症（hoFH），即子女携带的缺陷基因来源于父母双方；另一种为杂合性家族性高胆固醇血症（heFH），及子女携带的缺陷基因来源于父母其中一方，因此相对的一些功能仍可保留。

hoFH非常罕见，患病比例仅为1/1000000左右，这类患者体内的LDL-C水平可高于600 mg/dL，他们罹患早发心血管病和出现突然死亡的风险极高。此外，这类病人中相当多的人对目前可用的降脂药都具有抵抗性，寻找治疗该症的有效药物极其困难。而heFH则更为多见，发病率约为1/500，这类患者若不加以治疗，他们体内的LDL-C水平会达到300 mg/dL，是正常人的2倍。