适应症：脊髓性肌肉萎缩症（SMA）

研发机构：诺华（Novartis），AveXis

SMA是由于SMN1基因缺陷或缺失造成的遗传疾病。由于SMN1基因不能正常工作，1型SMA婴儿迅速失去掌管肌肉功能的运动神经元。这会导致患者无法进行呼吸、吞咽、说话和行走等基本功能。如果不接受治疗，婴儿的肌肉会出现进行性肌无力，最终导致瘫痪或死亡。患者通常无法活过两周岁。

Zolgensma是诺华和AveXis公司共同开发的基因疗法，它使用AAV9病毒载体将表达正常SMN蛋白的转基因导入患者的细胞中，让它们能够生成SMN蛋白。Zolgensma已经获得FDA授予的突破性疗法认定，孤儿药资格和快速通道资格。

在名为START的1期临床试验中，15名1型SMA患者接受了Zolgensma的治疗。在24个月的随访时，所有患者都仍然活着，而且不需要呼吸机永久协助呼吸。92接受治疗剂量Zolgensma治疗的患者能够在不接受协助的情况下，自主维持坐姿超过5秒。这是1型SMA患者从未达到的里程碑。这款基因疗法有潜力为接受治疗的患者带来持续长久的疗效。目前这一疗法正在接受FDA的审评，预计在4月将获得回复。

除了最严重的1型SMA以外，SMA还包括发作较晚，症状较轻的2，3，4型SMA。目前诺华正在进行临床研究，检验Zolgensma治疗其它类型SMA的疗效。